ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم. النسيج الضام يربط جميع خلايا الجسم وأعضائه وأنسجته معًا. كما أنه يلعب دورًا مهمًا في مساعدة الجسم على النمو والتطور بشكل صحيح.
يتكون النسيج الضام من بروتينات. يسمى البروتين الذي يلعب دورًا في متلازمة مارفان fibrillin-1. تحدث متلازمة مارفان بسبب عيب (أو طفرة) في الجين الذي يخبر الجسم بكيفية صنع الفيبريلين -1. ينتج عن هذه الطفرة زيادة في بروتين يسمى تحويل عامل النمو بيتا ، أو TGF-β. تسبب الزيادة في TGF-مشاكل في الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم ، والتي بدورها تخلق السمات والمشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة مارفان وبعض الحالات الشبيهه بالمتلازمة.
نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم أيضًا. غالبًا ما توجد سمات الاضطراب في القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين. بعض ميزات مارفان – على سبيل المثال ، تضخم الأبهر (توسع الأوعية الدموية الرئيسية التي تنقل الدم بعيدًا عن القلب إلى باقي الجسم) – يمكن أن تكون مهددة للحياة. قد تتأثر أيضًا الرئتان والجلد والجهاز العصبي. لا تؤثر متلازمة مارفان على الذكاء.

من يعاني من متلازمة مارفان؟

يعاني حوالي 1 من كل 5000 شخص من متلازمة مارفان ، بما في ذلك الرجال والنساء من جميع الأعراق والمجموعات العرقية. حوالي 3 من كل 4 أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان يرثونها ، مما يعني أنهم يحصلون على الطفرة الجينية من أحد الوالدين المصاب بها. لكن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان هم أول من يصاب بها في عائلاتهم ؛ عندما يحدث هذا يطلق عليه طفرة عفوية. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يمر الشخص المصاب بمتلازمة مارفان الطفرة الجينية في كل مرة ينجب فيها طفلًا.

معرفة علامات وأعراض متلازمة مارفان يمكن أن ينقذ حياتك!

يُولد الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان بهذه الحالة ، ولكن لا تظهر دائمًا سمات الحالة على الفور. يعاني بعض الأشخاص من الكثير من سمات مارفان عند الولادة أو عندما يكونون أطفالًا – بما في ذلك الحالات الخطيرة مثل تضخم الأبهر. لدى البعض الآخر ميزات أقل عندما يكونون صغارًا ولا يصابون بتضخم الأبهر أو علامات أخرى لمتلازمة مارفان حتى يصبحوا بالغين. يمكن أن تسوء بعض سمات متلازمة مارفان ، مثل تلك التي تؤثر على القلب والأوعية الدموية أو العظام أو المفاصل بمرور الوقت.
هذا يجعل من المهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة أن يتلقوا تشخيصًا وعلاجًا دقيقًا ومبكرًا. بدونها ، يمكن أن يكونوا عرضة لخطر المضاعفات التي قد تهدد الحياة. كلما بدأت بعض العلاجات مبكرًا ، كانت النتائج أفضل على الأرجح.
 

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

يولد الأشخاص بمتلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة ، لكنهم قد لا يلاحظون أي سمات إلا في وقت لاحق من حياتهم. ومع ذلك ، يمكن أن تظهر سمات متلازمة مارفان والاضطرابات الشبيهه بالمتلازمة في أي عمر. بعض الناس لديهم العديد من السمات عند الولادة أو عندما يكونون أطفالًا. يطور الأشخاص الآخرون ميزات ، بما في ذلك تضخم الأبهر ، في سن المراهقة أو حتى عندما يصبحون بالغين. بعض الميزات تقدمية ، مما يعني أنها يمكن أن تزداد سوءًا مع تقدم العمر.
كل هذا يجعل من المهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة أن يخضعوا للمراقبة المستمرة ، خاصةً للجوانب التي تهدد الحياة للحالة مثل تضخم الأبهر. يساعد التشخيص الدقيق والمبكر في ضمان العلاج المناسب. يمكن لبعض العلاجات أن تمنع تفاقم الأعراض وتنقذ الأرواح في نهاية المطاف.
من السهل رؤية بعض العلامات
تختلف تجربة كل شخص مع متلازمة مارفان قليلاً. لا أحد لديه كل الميزات والأشخاص لديهم مجموعات مختلفة من الميزات. يسهل رؤية بعض سمات متلازمة مارفان أكثر من غيرها. وتشمل هذه:

• الذراعين والساقين والأصابع الطويلة
• نوع الجسم طويل ورفيع
• العمود الفقري المنحني
• يغرق الصدر أو يبرز
• مفاصل مرنة
• أقدام مسطحة
• أسنان مزدحمة
• علامات تمدد الجلد التي لا علاقة لها بزيادة الوزن أو فقدانه

من الصعب اكتشاف العلامات الأخرى

تشمل العلامات التي يصعب اكتشافها لمتلازمة مارفان مشاكل في القلب ، خاصة تلك المتعلقة بالشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير ينقل الدم بعيدًا عن القلب إلى باقي الجسم. يمكن أن تشمل العلامات الأخرى انهيار الرئة المفاجئ ومشاكل في العين ، بما في ذلك قصر النظر الشديد ، وخلع العدسة ، وانفصال الشبكية ، والزرق المبكر ، وإعتام عدسة العين المبكر. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات خاصة لاكتشاف هذه الميزات.

كيف تبدو متلازمة مارفان؟

يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء كثيرة من الجسم ، ويتأثر كل شخص بشكل مختلف. هذا يسمى التعبير المتغير . يمكن أن تختلف الميزات حتى بين الأشخاص في نفس العائلة الذين يعانون من هذه الحالة. قم بزيارة معرض الصور الخاص بنا لمشاهدة العديد من الوجوه وأنواع الجسم لمتلازمة مارفان.

يجب إستشارة الطبيب.