ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم. النسيج الضام يربط جميع خلايا الجسم وأعضائه وأنسجته معًا. كما أنه يلعب دورًا مهمًا في مساعدة الجسم على النمو والتطور بشكل صحيح.

يتكون النسيج الضام من بروتينات. يسمى البروتين الذي يلعب دورًا في متلازمة مارفان fibrillin-1. تحدث متلازمة مارفان بسبب عيب (أو طفرة) في الجين الذي يخبر الجسم بكيفية صنع الفيبريلين -1. ينتج عن هذه الطفرة زيادة في بروتين يسمى تحويل عامل النمو بيتا ، أو TGF-β. تسبب الزيادة في TGF-مشاكل في الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم ، والتي بدورها تخلق السمات والمشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة مارفان وبعض الحالات الشبيهه بالمتلازمة.

نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم أيضًا. غالبًا ما توجد سمات الاضطراب في القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين. بعض ميزات مارفان – على سبيل المثال ، تضخم الأبهر (توسع الأوعية الدموية الرئيسية التي تنقل الدم بعيدًا عن القلب إلى باقي الجسم) – يمكن أن تكون مهددة للحياة. قد تتأثر أيضًا الرئتان والجلد والجهاز العصبي. لا تؤثر متلازمة مارفان على الذكاء.

من يعاني من متلازمة مارفان؟

يعاني حوالي 1 من كل 5000 شخص من متلازمة مارفان ، بما في ذلك الرجال والنساء من جميع الأعراق والمجموعات العرقية. حوالي 3 من كل 4 أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان يرثونها ، مما يعني أنهم يحصلون على الطفرة الجينية من أحد الوالدين المصاب بها. لكن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان هم أول من يصاب بها في عائلاتهم ؛ عندما يحدث هذا يطلق عليه طفرة عفوية. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يمر الشخص المصاب بمتلازمة مارفان الطفرة الجينية في كل مرة ينجب فيها طفلًا.

معرفة علامات وأعراض متلازمة مارفان يمكن أن ينقذ حياتك!

يُولد الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان بهذه الحالة ، ولكن لا تظهر دائمًا سمات الحالة على الفور. يعاني بعض الأشخاص من الكثير من سمات مارفان عند الولادة أو عندما يكونون أطفالًا – بما في ذلك الحالات الخطيرة مثل تضخم الأبهر. لدى البعض الآخر ميزات أقل عندما يكونون صغارًا ولا يصابون بتضخم الأبهر أو علامات أخرى لمتلازمة مارفان حتى يصبحوا بالغين. يمكن أن تسوء بعض سمات متلازمة مارفان ، مثل تلك التي تؤثر على القلب والأوعية الدموية أو العظام أو المفاصل بمرور الوقت.

هذا يجعل من المهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة أن يتلقوا تشخيصًا وعلاجًا دقيقًا ومبكرًا. بدونها ، يمكن أن يكونوا عرضة لخطر المضاعفات التي قد تهدد الحياة. كلما بدأت بعض العلاجات مبكرًا ، كانت النتائج أفضل على الأرجح.

 

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

يولد الأشخاص بمتلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة ، لكنهم قد لا يلاحظون أي سمات إلا في وقت لاحق من حياتهم. ومع ذلك ، يمكن أن تظهر سمات متلازمة مارفان والاضطرابات الشبيهه بالمتلازمة في أي عمر. بعض الناس لديهم العديد من السمات عند الولادة أو عندما يكونون أطفالًا. يطور الأشخاص الآخرون ميزات ، بما في ذلك تضخم الأبهر ، في سن المراهقة أو حتى عندما يصبحون بالغين. بعض الميزات تقدمية ، مما يعني أنها يمكن أن تزداد سوءًا مع تقدم العمر.

كل هذا يجعل من المهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان والحالات الشبيهه بالمتلازمة أن يخضعوا للمراقبة المستمرة ، خاصةً للجوانب التي تهدد الحياة للحالة مثل تضخم الأبهر. يساعد التشخيص الدقيق والمبكر في ضمان العلاج المناسب. يمكن لبعض العلاجات أن تمنع تفاقم الأعراض وتنقذ الأرواح في نهاية المطاف.

من السهل رؤية بعض العلامات

تختلف تجربة كل شخص مع متلازمة مارفان قليلاً. لا أحد لديه كل الميزات والأشخاص لديهم مجموعات مختلفة من الميزات. يسهل رؤية بعض سمات متلازمة مارفان أكثر من غيرها. وتشمل هذه:

  • الذراعين والساقين والأصابع الطويلة
  • نوع الجسم طويل ورفيع
  • العمود الفقري المنحني
  • يغرق الصدر أو يبرز
  • مفاصل مرنة
  • أقدام مسطحة
  • أسنان مزدحمة
  • علامات تمدد الجلد التي لا علاقة لها بزيادة الوزن أو فقدانه

من الصعب اكتشاف العلامات الأخرى

تشمل العلامات التي يصعب اكتشافها لمتلازمة مارفان مشاكل في القلب ، خاصة تلك المتعلقة بالشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير ينقل الدم بعيدًا عن القلب إلى باقي الجسم. يمكن أن تشمل العلامات الأخرى انهيار الرئة المفاجئ ومشاكل في العين ، بما في ذلك قصر النظر الشديد ، وخلع العدسة ، وانفصال الشبكية ، والزرق المبكر ، وإعتام عدسة العين المبكر. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات خاصة لاكتشاف هذه الميزات.

كيف تبدو متلازمة مارفان؟

يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء كثيرة من الجسم ، ويتأثر كل شخص بشكل مختلف. هذا يسمى التعبير المتغير . يمكن أن تختلف الميزات حتى بين الأشخاص في نفس العائلة الذين يعانون من هذه الحالة. قم بزيارة معرض الصور الخاص بنا لمشاهدة العديد من الوجوه وأنواع الجسم لمتلازمة مارفان.

كيف يتأثر الجسم بمتلازمة مارفان؟

تؤثر متلازمة مارفان والحالات المتشابهه على النسيج الضام في الجسم. النسيج الضام يحافظ على تماسك الجسم ويلعب دورًا في نموه وتطوره. نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان والاضطرابات المتشابهه على أجزاء كثيرة من الجسم ، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين والجلد والرئتين.

يوجد أدناه ملخص قصير لميزات متلازمة مارفان. يمكنك الحصول على مزيد من المعلومات التفصيلية حول التأثيرات على كل نظام من خلال النقر على الروابط المتوفرة.

القلب والأوعية الدموية (نظام القلب والأوعية الدموية)

  • تضخم أو انتفاخ الشريان الأورطي ، وهو الوعاء الدموي الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم ( تمدد الأبهر أو تمدد الأوعية الدموية)
  • انفصال طبقات الشريان الأورطي الذي يمكن أن يتسبب في تمزقه ( تسلخ الأبهر )
  • الصمام التاجي “المرن” ( تدلي الصمام التاجي MVP )

العظام والمفاصل (الهيكل العظمي)

  • أذرع وأرجل طويلة
  • نوع الجسم طويل ورفيع
  • أصابع طويلة ورفيعة
  • تقوس العمود الفقري ( الجنف أو الحداب)
  • تقعر الصدر أو بروزه
  • مفاصل مرنة
  • أقدام مسطحة
  • الحنك المقوس
  • الأسنان شديدة الازدحام

العيون 

  • قصر النظر الشديد ( قصر النظر )
  • خلع عدسة العين
  • انفصال الشبكية
  • الجلوكوما المبكر
  • إعتام عدسة العين المبكر

الرئتين

  • انهيار الرئة المفاجئ
  • انتفاخ الرئة
  • أزمة
  • توقف التنفس أثناء النوم

أنظمة الجسم الأخرى

  • علامات التمدد على الجلد التي لا يفسرها الحمل أو زيادة الوزن أو فقدانه
  • تورم في الكيس حول العمود الفقري ( توسع الجافية ،  يظهر في التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للظهر)

ما هي متلازمة مارفان الوليدية؟

بشكل عام ، يستخدم معظم الأطباء متلازمة مارفان الوليدية لوصف الأطفال الذين يتمتعون بخصائص خارجية مذهلة وقت الولادة ، بالإضافة إلى مشاركة القلب والأوعية الدموية (القلب) بشكل كبير في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا.

غالبًا ما تشمل السمات الواضحة بشكل خاص الأطراف والأصابع الطويلة ، وتراخي المفاصل والتقلصات ، ومظهر وجه مميز مع عيون مائلة عميقة و / أو آذان مائلة إلى أسفل و / أو آذان متصدعة ، وجلد رخو وفائض ، وسوء التغذية ، وصعوبات في التنفس ، وتضخم القرنية أو الجلوكوما ، وشدة التدلي والتسرب من خلال صمامات القلب التاجية و / أو ثلاثية الشرفات التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف ضغط عضلة القلب (قصور القلب).

 

يمكن أن توجد أيضًا نتائج أخرى نموذجية للأشكال الأكثر اعتدالًا من متلازمة مارفان ، بما في ذلك تشوه الصدر (صدر بادئة أو بارزة) ، والجنف (انحناء الظهر) ، وقصر النظر ، وتوسع جذر الأبهر (تضخم) ، وخلع عدسة العين.

متلازمة مارفان الوليدية هي أسوأ نهاية في الطيف ، وحتى داخل مرضى مارفان حديثي الولادة ، هناك نطاق في الشدة ، اعتمادًا على مجموعة الميزات وشدة المكونات الفردية.

متلازمة مارفان الوليدية هي كيان مختلف عن متلازمة مارفان. يتميز ببداية مبكرة وميزات تقدمية سريعة ، والأكثر خطورة تتعلق بالقلب والرئتين والمسالك الهوائية.

يستخدم العديد من الأطباء متلازمة مارفان الوليدية لوصف النهاية الشديدة للطيف السريري لمتلازمة مارفان ، بدلاً من اعتبار هذا كيانًا سريريًا منفصلاً. يجب توخي الحذر لتجنب استخدام هذا التصنيف لمجرد أن الطفل قد تم تشخيصه بمتلازمة مارفان في الطفولة المبكرة ، لأن هذا قد يتعلق ببساطة بالتقييم المبكر بسبب تاريخ عائلي لمتلازمة مارفان أو طبيب أطفال ماهر بشكل خاص ، على عكس غير المعتاد. شدة المرض الشديدة.

يجب إستشارة الطبيب.

 

إغلاق