ما هي متلازمة بيلز؟

تتشابه متلازمة بيلز ومتلازمة مارفان من نواحٍ عديدة ، ولكن هناك أيضًا بعض الاختلافات المهمة ، وتحديداً كيفية تأثر المفاصل. من المهم للأشخاص الذين يعانون من سمات متلازمة بيلز الحصول على تشخيص دقيق حتى يتمكنوا من الاستفادة من العلاجات ، مثل العلاج الطبيعي ، لتحسين حركة المفاصل في أسرع وقت ممكن.

ما هي متلازمة بيلز؟

تحدث متلازمة بيلز بسبب طفرة في الجين الذي يساعد على بناء نسيج ضام يسمى الفيبريلين -2. يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالجين (الفبريلين -1) الذي يسبب متلازمة مارفان. تُعرف متلازمة بيلز أيضًا باسم التقلص الخلقي عنكبوت الأصابع (CCA) ، والذي يشير إلى تقلصات المفصل (تقصير) وهي السمات الرئيسية للمتلازمة.

كيف تقارن متلازمة بيلز بمتلازمة مارفان؟

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بيلز من العديد من مشاكل الهيكل العظمي (العظام) وتضخم الأبهر مثل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان ، وعلاج هذه المشاكل هو نفسه. 

اختلاف واحد عن متلازمة مارفان هو أنه في متلازمة بيلز ، لا تتأثر العين. الفرق الرئيسي الآخر هو الطريقة التي تؤثر بها متلازمة بيلز على مفاصل الجسم. لا يستطيع الأشخاص المصابون بمتلازمة بيلز تمديد مفاصلهم بشكل كامل مثل أصابعهم وأكواعهم وركبهم وأصابع قدمهم وفخذهم. تظل مفاصلهم مثنية ومشوهة. عندما تظل المفاصل متقلصة لفترات طويلة من الزمن ، يمكن أن تصبح العضلات مشدودة وقصيرة ، مما يقيد الحركة. عندما تكون التقلصات موجودة عند الولادة (خِلقية) ، يمكن أن تؤخر نمو الحركة.

تشمل الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة بيلز ما يلي:

  • أصابع اليدين والقدمين طويلة ونحيلة
  • نوع الجسم طويل وضيق
  • العمود الفقري المنحني ( الجنف )
  • العمود الفقري المنحني الخلفي أو الجانبي عند الولادة أو الطفولة المبكرة
  • يغرق الصدر أو يبرز
  • انخفاض كتلة العظام
  • تشوهات الوجه (الفكين الصغير غير المعتاد ، الحنك المقوس)
  • ظهور مجعد في الجزء العلوي من الأذن
  • تضخم الأبهر و / أو ارتجاع الصمام الميترالي (أحيانًا)

يجب أيضًا أن يخضع الأشخاص المصابون بمتلازمة بيلز لمراقبة قلبهم سنويًا للتحقق من حدوث مضاعفات في القلب والأوعية الدموية.

إغلاق