ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟

متلازمة اهلرز دانلوس هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الجيني التي تتميز بمفاصل غير مستقرة ، مفرطة الحركة ، وجلد رخو ، “مرن” ، وأنسجة هشة.

يحتاج الأشخاص الذين لديهم ميزات Ehlers-Danlos إلى زيارة الطبيب الذي يعرف عن هذا وغيره من اضطرابات النسيج الضام من أجل تشخيص دقيق ؛ غالبًا ما يكون هذا متخصصًا في علم الوراثة الطبية. من المهم جدًا أن يتم تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس مبكرًا حتى يتمكنوا من بدء العلاج المناسب لمنع حدوث مضاعفات خطيرة.

ما الذي يسبب متلازمة اهلرز دانلوس؟

مثل متلازمة مارفان ، تحدث متلازمة إيلرز دانلوس بسبب خلل في النسيج الضام للجسم. على عكس متلازمة مارفان ، فإن الأنسجة الهشة والجلد والمفاصل غير المستقرة الموجودة في متلازمة إهلرز دانلوس ناتجة عن عيوب في مجموعة من البروتينات تسمى الكولاجين ، وهي بروتينات تضيف القوة والمرونة إلى النسيج الضام.

ما هي أنواع متلازمة إيلرز دانلوس؟

هناك عدة أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس ، ولكل منها مجموعة ميزاتها ومضاعفاتها. الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة إيلرز دانلوس هو نوع فرط الحركة Ehlers-Danlos. يتميز بارتخاء المفاصل وآلام المفاصل المزمنة (طويلة الأمد). يمكن أن تتضمن الأشكال الأخرى لمتلازمة إهلرز دانلوس مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة. وتشمل هذه:

  • متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية ، والتي يمكن أن تسبب تمزق (تمزق) الأوعية الدموية بشكل غير متوقع. يمكن أن يؤدي ذلك إلى حدوث نزيف داخلي وسكتة دماغية وصدمة. ترتبط متلازمة Ehlers-Danlos الوعائية أيضًا بزيادة خطر تمزق الأعضاء ، بما في ذلك تمزق الأمعاء وتمزق الرحم (الرحم) أثناء الحمل.
  • تقوس العمود الفقري من متلازمة إيلرز دانلوس ، والذي يرتبط بانحناء شديد وتدريجي للعمود الفقري يمكن أن يتداخل مع التنفس.

إغلاق