ما هي متلازمة ستيكلر؟

متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين والبروتينات التي تضيف القوة والمرونة للأنسجة الضامة. تؤثر متلازمة ستيكلر على النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، ولكن على الأخص في العينين (وهي السبب الأكثر شيوعًا لانفصال الشبكية عند الأطفال) والأذنين والوجه والمفاصل.

تصيب متلازمة ستيكلر 1 من كل 7500 شخص ، لكن الخبراء يعتقدون أنه لا يتم تشخيصها على نطاق واسع. على الرغم من عدم وجود علاج طبي لمتلازمة ستيكلر ، إلا أنه عندما يتم تحديدها مبكرًا ، هناك الكثير الذي يمكن للأشخاص القيام به لعلاج المشكلات التي تسببها.

تشمل الأعراض:

  • مشاكل في العين بما في ذلك قصر النظر وإعتام عدسة العين وانفصال الشبكية
  • فقدان السمع
  • تشوهات الوجه ، مثل الحنك المشقوق
  • قصر القامة بالمقارنة مع الأشقاء غير المصابين
  • بعض سمات نوع الجسم التي تشبه متلازمة مارفان ، باستثناء القامة الطويلة

عادة لا يعاني الأشخاص من كل هذه الأعراض ويمكن أن تختلف الميزات بشكل كبير من شخص لآخر. حتى أفراد العائلة الواحدة يمكن أن تظهر عليهم أعراض مختلفة. أو ، قد يكون لدى الشخص أعراض متعددة ولكن أعراض واحدة فقط تكون شديدة بما يكفي لتحفيز التشخيص.

إغلاق