تلازمة شبرنتزين-غولدبرغ هي اضطراب في النسيج الضام يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم مجموعة من سمات الوجه الفريدة والتشوهات الهيكلية والعصبية.
ما الذي يسبب متلازمة شبرنتزين-غولدبرغ؟
غالبًا ما تحدث متلازمة شبرنتزين-غولدبرغ بسبب عيوب (طفرات) في جين SKI. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يتحكم في مسار إشارات بيتا لعامل النمو المحول (TGF-β). ينظم مسار إشارات TGF-العديد من العمليات ، بما في ذلك:
- نمو الخلايا وانقسامها (تكاثر)
- العملية التي تنضج بها الخلايا للقيام بوظائف خاصة (التمايز)
- حركة الخلية (الحركة)
- التدمير الذاتي للخلايا (موت الخلايا المبرمج)
يوجد بروتين SKI في العديد من أنواع الخلايا في جميع أنحاء الجسم ويبدو أنه يلعب دورًا في نمو العديد من الأنسجة ، بما في ذلك الجمجمة والعظام الأخرى والجلد والدماغ. في متلازمة شبرنتزن-غولدبرغ ، تمنع الطفرة الجينية SKI مسار إشارات TGF-من أداء وظائفها العديدة في هذه المناطق.
ما هي السمات الرئيسية لمتلازمة شبرنتزن-غولدبرغ؟
تشترك متلازمة شبرنتزين-غولدبرغ في العديد من الميزات مع متلازمة مارفان بما في ذلك:
- الذراعين والساقين والأصابع الطويلة
- العمود الفقري المنحني
في متلازمة شبرنتزين-غولدبرغ ، تندمج عظام الجمجمة أو تتحد معًا في وقت مبكر جدًا (تعظم الدروز الباكر) ، مما يمنع الجمجمة من النمو بشكل طبيعي. قد تشمل ميزات الوجه الناتجة ما يلي:
- رأس طويل ضيق
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- تجول العين
- الزوايا الخارجية للعيون التي تشير إلى أسفل
- سقف مرتفع وضيق للفم
- عظام الفك المتخلفة
- الفك السفلي الصغير
- آذان منخفضة يتم تدويرها للخلف
- شكل رأس غير طبيعي
تشمل الميزات الأخرى لمتلازمة شبرنتزين-غولدبرغ ما يلي:
- ثني إصبع واحد أو أكثر بشكل دائم
- نطاق كبير بشكل غير عادي من حركة المفاصل (فرط حركة المفصل)
- تشوهات القلب أو الدماغ
- ضعف العضلات في مرحلة الطفولة
بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة شبرنتزين-غولدبرغ من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.