متلازمة Loeys-Dietz هي اضطراب وراثي يصيب النسيج الضام في الجسم. لها بعض السمات المشتركة مع متلازمة مارفان ، ولكن لها أيضًا بعض الاختلافات المهمة.
ما الذي يسبب متلازمة لويز ديتز؟
تحدث متلازمة Loeys-Dietz (النوع 1-5) بسبب طفرة جينية في أحد الجينات الخمسة التي تشفر للمستقبلات والجزيئات الأخرى في مسار عامل النمو المحول بيتا (TGF-). هذه الجينات هي:
- LDS-1- مستقبلات بيتا لعامل النمو المحول 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – تحويل مستقبلات بيتا عامل النمو 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – الأمهات ضد متماثل منزوع الرأس (SMAD-3)
- LDS-4 – تحويل عامل النمو بيتا 2 يجند (TGFβ2)
- LDS-5- تحويل عامل النمو بيتا 3 يجند (TGFβ3)
عندما يكون لأي من هذه الجينات طفرة ، فإن نمو وتطور النسيج الضام وأنظمة الجسم الأخرى يتعطل ، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة Loeys-Dietz. تختلف متلازمة مارفان عن متلازمة Loeys-Dietz في أن الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة مارفان تكون في الفيبريلين -1 (FBN-1) ، وهو بروتين داخل النسيج الضام في الجسم. ومع ذلك ، هناك العديد من السمات المشتركة بين المتلازمين.
ما هي السمات الرئيسية لمتلازمة لويز ديتز؟
نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن تحدث سمات متلازمة Loeys-Dietz في جميع أنحاء الجسم أيضًا ، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والجلد والأعضاء الداخلية مثل الأمعاء والطحال والرحم.
من السمات الرئيسية لمتلازمة لويز ديتز تضخم الشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم. يمكن أن يضعف الشريان الأورطي ويتمدد ، مما يسبب انتفاخًا في جدار الأوعية الدموية (تمدد الأوعية الدموية). قد يؤدي تمدد الشريان الأورطي أيضًا إلى تمزق مفاجئ لطبقات جدار الشريان الأورطي (تسلخ الأبهر). هذا من المضاعفات التي تهدد الحياة ويمكن أن تحدث دون سابق إنذار. في متلازمة لويز ديتز ، يمكن أن تحدث تمدد الأوعية الدموية والتسلخ أيضًا في شرايين أخرى غير الشريان الأورطي.
تشمل السمات الأخرى لمتلازمة Loeys-Dietz ما يلي:
القلب والأوعية الدموية
- الشرايين الملتوية والرياح (تعرج الشرايين)
- عيوب القلب عند الولادة (عيب الحاجز الأذيني ، القناة الشريانية السالكة ، الصمام الأبهري ثنائي الشرف)
العيون والرأس والرقبة
- عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط التباعد)
- يبدو بياض العين أزرق أو رمادي
- اللهاة العريضة أو المنقسمة (النسيج الذي يتدلى في مؤخرة الحلق)
- الحنك المشقوق
- عدم استقرار أو تشوه العمود الفقري في الرقبة
بشرة
- كدمات سهلة ، وندبات واسعة ، وملمس بشرة ناعم ، وجلد شفاف (عندما يبدو شبه شفاف)
عظام
- القدم الحنفاء (عندما تنقلب القدم إلى الداخل وإلى الأعلى عند الولادة)
- ضعف تمعدن العظام (هشاشة العظام) الذي يمكن أن يجعل العظام أكثر عرضة للكسر)
آخر
- الحساسية للأغذية والعناصر في البيئة
- مشاكل في المعدة والأمعاء ، مثل صعوبة امتصاص الطعام والمزمنة (تأتي وتختفي ولكنها لا تختفي أبدًا) الإسهال وآلام البطن و / أو النزيف والتهاب الجهاز الهضمي
- تمزق الطحال أو الأمعاء
- تمزق الرحم أثناء الحمل